Thumbnail picture

Kromoszóma rendellenességek – Turner-szindróma

Mint minden betegség, fejlődési és kromoszóma rendellenesség esetében, itt is a minél előbbi felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Olyan krónikus kórról van szó, amely sajnos nem gyógyítható, ellenben eredményesen kezelhető. Az orvos vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg a Turner szindróma jelenlétéről.

Mi a Turner-szindróma?

A betegséget először Henry Turner fedezte fel és jellemezte az 1930-as években. A genetikai eredetű kór az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, míg a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a születendő gyermek fejlődési folyamatait.

Szerencsére azonban a genetikai rendellenesség felfedezhető már magzati korban is anyai vérvizsgálat elvégzésével, mivel azonban a szűrés nem kötelező, így sokszor már csak a szülést követően derül ki a Turner-szindróma jelenléte, és akkor sem azonnal.

Milyen tünetek jellemzik a Turner-szindrómásokat?

A betegség legszembetűnőbb tünete a visszamaradt testi növekedés, ami már a gyermek négy éves korában egyértelmű figyelmeztetés kell, hogy legyen a gyermek háziorvosnak.

Mint minden betegség, fejlődési rendellenesség esetében, itt is a minél előbbi felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Olyan krónikus kórról van szó, amely sajnos nem gyógyítható, ellenben eredményesen kezelhető. Az orvos vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg a Turner szindróma jelenlétéről.

Mi a Turner-szindróma?

A betegséget először Henry Turner fedezte fel és jellemezte az 1930-as években. A genetikai eredetű kór az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, míg a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a születendő gyermek fejlődési folyamatait.

Szerencsére azonban a genetikai rendellenesség felfedezhető már magzati korban is anyai vérvizsgálat elvégzésével, mivel azonban a szűrés nem kötelező, így sokszor már csak a szülést követően derül ki a Turner-szindróma jelenléte, és akkor sem azonnal.

Milyen tünetek jellemzik a Turner-szindrómásokat?

A betegség legszembetűnőbb tünete a visszamaradt testi növekedés, ami már a gyermek négy éves korában egyértelmű figyelmeztetés kell, hogy legyen a gyermek háziorvosnak.

A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó.

Milyen gyakori a Turner-szindróma előfordulása?

Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó, de mivel 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte, semmiképpen sem hagyható figyelmen kívül.

Öröklődhet a Turner-szindróma?

Az esetek döntő többségében a Turner-szindróma nem öröklődik. Ha monoszómiás betegségről van szó (a sejtekben csak egyetlen X-kromoszóma van jelen), akkor a rendellenesség egy véletlenszerű sejtosztódási hiba következménye, amely az ivarsejtek szülői szervezetben történő létrejöttekor történik meg. Ha ez a rendellenesség valamelyik szülői ivarsejtben zajlott le, akkor a gyermek összes testi sejtje csak egyetlen X-kromoszómát fog hordozni.

A mozaikos Turner-szindróma szintén nem öröklött (a második X-kromoszóma részlegesen vagy módosult formában van jelen). Ilyenkor az érintett személy szervezetében a korai embrionális fejlődés során lezajló, szintén véletlenszerű sejtosztódási hibáról van szó. Mivel ez a hiba nem érinti az összes testi sejtet, néhányban megmarad mindkét X-kromoszóma, míg a hibás sejtekből hiányozni fog az egyik példány (vagy módosult formában lesz jelen.)