Mi az a Down-szindróma és hogyan alakul ki?
Mi a Down-szindróma?
2018-03-12
ételintolerancia
Mi az ételintolerancia?
2018-03-19
Vissza a Blogra

Turner-szindróma

Turner-szindróma

Mint minden betegség, fejlődési rendellenesség esetében, itt is a minél előbbi felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Olyan krónikus kórról van szó, amely sajnos nem gyógyítható, ellenben eredményesen kezelhető. Az orvos vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg a Turner szindróma jelenlétéről.

Mi a Turner-szindróma?

A betegséget először Henry Turner fedezte fel és jellemezte az 1930-as években. A genetikai eredetű kór az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, míg a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a születendő gyermek fejlődési folyamatait.

Szerencsére azonban a genetikai rendellenesség felfedezhető már magzati korban is anyai vérvizsgálat elvégzésével, mivel azonban a szűrés nem kötelező, így sokszor már csak a szülést követően derül ki a Turner-szindróma jelenléte, és akkor sem azonnal.

Milyen tünetek jellemzik a Turner-szindrómásokat?

A betegség legszembetűnőbb tünete a visszamaradt testi növekedés, ami már a gyermek négy éves korában egyértelmű figyelmeztetés kell, hogy legyen a gyermek háziorvosnak.

Újszülött korban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek.

Az átlagosnál alacsonyabb termet, szélesebb mellkas, a ferdült gerinc, a rövid, kövérkés ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni lehet. Látási- és hallási problémák, szív- és veseműködési gondok, pajzsmirigy működési rendellenességek, csontritkulás, cukorbetegség és lisztérzékenység.

A Turner-szindrómás lányok és nők többségénél nem csökkennek a szellemi képességek.

Turner-szindróma

A kognitív fejlődésben lehetnek lemaradások, a nonverbális úton történő tanulásban pedig hiányosságok, ahogyan viselkedészavarok is megjelenhetnek, ezek előfordulási gyakorisága azonban egyénenként változó.

A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori tünet. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik.

A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó.

Milyen gyakori a Turner-szindróma előfordulása?

Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó, de mivel 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte, semmiképpen sem hagyható figyelmen kívül.

Öröklődhet a Turner-szindróma?

Az esetek döntő többségében a Turner-szindróma nem öröklődik. Ha monoszómiás betegségről van szó (a sejtekben csak egyetlen X-kromoszóma van jelen), akkor a rendellenesség egy véletlenszerű sejtosztódási hiba következménye, amely az ivarsejtek szülői szervezetben történő létrejöttekor történik meg. Ha ez a rendellenesség valamelyik szülői ivarsejtben zajlott le, akkor a gyermek összes testi sejtje csak egyetlen X-kromoszómát fog hordozni.

A mozaikos Turner-szindróma szintén nem öröklött (a második X-kromoszóma részlegesen vagy módosult formában van jelen). Ilyenkor az érintett személy szervezetében a korai embrionális fejlődés során lezajló, szintén véletlenszerű sejtosztódási hibáról van szó. Mivel ez a hiba nem érinti az összes testi sejtet, néhányban megmarad mindkét X-kromoszóma, míg a hibás sejtekből hiányozni fog az egyik példány (vagy módosult formában lesz jelen.)

TOPBARRIGHT
Kérjük töltse ki űrlapunkat!
 

*kötelező mező

close-link
Vállalati egészségbiztosítási csomag ajánlatkérés
 

*kötelező mező

close-link
Kérjük töltse ki űrlapunkat!
 

*kötelező mező

close-link