Thrombophylia (trombózisra való hajlam) vizsgálata

A csomag a veleszületett és szerzett véralvadási zavarok kivizsgálását segíti. A véralvadási zavarok trombózist (vérrög képződést, elzáródást), illetve embóliát okozhatnak. A csomag tartalmazza az alvadásban szerepet játszó véralvadási faktorok és funkciójuk mérését.

Az artériás és vénás trombózisra vonatkozó genetikai hajlamot pedig a z MTHFR (C677T, 1298C, MTRRA2756G, MTR A66G) genetikai teszt segítségével vizsgáljuk.

Trombózis egy olyan betegség, mely során a vénákban vérrög (trombus) képződik, ami részben vagy egészében elzárhatja a vér útját. A vérrögök kialakulását a vér alvadási zavara okozza.

A vérrögök a keringési rendszer különböző területein keletkezhetnek, leggyakrabban azonban a mélyvénákban alakulnak ki, jellemzően az alsó végtagon, mivel itt a vérkeringés könnyebben lelassulhat. Vérrög kialakulhat a felső vénákban is, ez azonban többnyire ártalmatlan és könnyen kezelhető.

Ha a keletkező vérrög lazán kapcsolódik az érfalhoz, könnyen leválhat és a levált vérrög (embolus) elkezd sodródni a vérárammal. A levált vérrög akkor okoz komoly problémát, ha egy szűkebb érszakaszhoz érkezve beékelődik és elzárja a vér útját. Ilyenkor embólia alakul ki. A láb vénáiból leváló vérrögök általában keresztül jutnak a szíven és a tüdőben zárnak el egy vagy több artériát, tüdőembóliát okozva.

A trombózisra utaló tüneteket fontos, hogy komolyan vegyük, hogy a nagyobb baj megelőzhető és elkerülhető legyen. A leggyakoribb tünetei a feldagadt, piros, érintésre érzékeny, meleg végtag, ami legtöbbször a lábfej, boka, vagy a comb környékén jelentkezik. A duzzanat folyadék felgyülemlés (ödéma) miatt alakul ki, ami kezeletlenül később fekélyek kialakulását okozhatja. A tüneteket tapasztalva mielőbb keressünk fel sürgősségi ellátó helyet.

Az érpályán belül kialakuló véralvadásnak, a vérrögök kialakulásának több oka is lehet:

• érfal sérülése: a sérülés helyén a vérlemezkék (trombociták) összetapadnak
• kialakulhat tartós ágyhoz kötöttség, műtét vagy sérülés miatti rögzítés, vagy visszértágulat nyomán vérkeringés lassulása miatt
• vér alvadékonyságának fokozódását előidéző tényezők által: orális fogamzásgátlók, szív- illetve vesebetegségek, terhesség, dohányzás, hosszú repülőút
• öröklött genetikai eltérések: pl. a Leiden-mutáció miatt.

A vér alvadása több véralvadási faktor (fehérje) összetett működése által valósul meg. Ha az egyensúly valamelyik egység hiánya vagy hibája miatt felbomlik, vérzékenység, vagy indokolatlan véralvadás (trombózis) alakul ki. A hibákat általában valamilyen genetikai eltérés okozza, növelve a trombózisra való hajlamot.

A trombózisra való hajlam szűrhető, a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei vérvizsgálat keretében kimutathatók.

A trombózisra való hajlam laboratóriumi csomag az alábbi vizsgálatokat tartalmazza:

• Protein C: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer alkotóeleme. Segítségével a véralvadás csak a sérülés helyén megy végbe és csak addig marad fenn, amíg szükség van rá, utána feloldódik. A protein C az alvadék feloldási folyamatát szabályozza. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre utal, növelve a trombózisra való hajlamot.
• Protein S: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer másik alkotóeleme, a Protein C segítségével szabályozza a véralvadékok feloldódását. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre, trombózis hajlamra utal.
• Anti-thrombin III: gátolja számos véralvadási faktor hatását, megelőzve a túlzott vagy nem megfelelően lezajló alvadást. Alacsony szintje fokozza a véralvadást.
• Prothrombin idő: a vér alvadékonyságának vizsgálatára használják. A véralvadást beindító enzimrendszer működését mutatja. A protrombinidő megmutatja, hogy mennyi idő telik el, amíg az alvadék kialakul. Alacsonyabb érték fokozott vérzékenységgel járhat.