A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor (CFTR) egy fehérje, mely segít fenntartani a só és víz egyensúlyát a szervezet számos felületén, többek között a tüdő felszínén is. Ha a fehérje nem működik megfelelően, akkor a klorid, ami a só egyik alkotóeleme, csapdába esik a sejtekben. A klorid megfelelő mozgása nélkül a víz nem tudja hidratálni a sejtfelületet, ennek következtében a sejteket beborító nyák túlságosan sűrűvé és ragacsossá válik és a cisztás fibrózissal összefüggő tüneteket okoz.
A cisztás fibrózis egy öröklött betegség, ami leginkább a tüdőt, verejtékmirigyeket és a hasnyálmirigyet érinti, gyakori légúti fertőzéseket okozva a túl sűrű nyák miatt, illetve a hasnyálmirigy funkcióját is károsíthatja.
A betegséget az apai és anyai CFTR gének közös mutációja okozza, ha csak az egyik mutálódott, akkor a tesztelt személy hordozó.