Cisztás fibrózis (CFTR) gén mutációja

Cisztás fibrózis (CFTR) gén mutációja

A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor (CFTR) egy fehérje, mely segít fenntartani a só és víz egyensúlyát a szervezet számos felületén, többek között a tüdő felszínén is. Ha a fehérje nem működik megfelelően, akkor a klorid, ami a só egyik alkotóeleme, csapdába esik a sejtekben. A klorid megfelelő mozgása nélkül a víz nem tudja hidratálni a sejtfelületet, ennek következtében a sejteket beborító nyák túlságosan sűrűvé és ragacsossá válik és a cisztás fibrózissal összefüggő tüneteket okoz.

A cisztás fibrózis egy öröklött betegség, ami leginkább a tüdőt, verejtékmirigyeket és a hasnyálmirigyet érinti, gyakori légúti fertőzéseket okozva a túl sűrű nyák miatt, illetve a hasnyálmirigy funkcióját is károsíthatja.

A betegséget az apai és anyai CFTR gének közös mutációja okozza, ha csak az egyik mutálódott, akkor a tesztelt személy hordozó.

Mit mutat a vizsgálat?

A vizsgálat segítségével diagnosztizálható a cisztás fibrózis génmutációja, kiszűrhetők a hordozók is, illetve kideríthető, mekkora az esélye, hogy a születendő gyermeknél kialakul a cisztás fibrózis a későbbiekben.

Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?

A vizsgálat elvégzését elrendelheti a szakorvos cisztás fibrózis gyanúja esetén, melynek tünetei közé tartozik többek között a túlzottan sós izzadtság, gyermekkorban gyakran előforduló légúti fertőzések, vagy akár a hosszú ideje fennálló hasmenés, zsíros széklet. Csecsemőknél újszülöttkori bélelzáródás esetén szokták elvégezni a vizsgálatot.

Családtervezés során, teherbeesés előtt is el lehet végezni a vizsgálatot, ha valaki szeretné tudni, hogy hordozza-e a génmutációt.

Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?

A vizsgálathoz vénából vett vérmintára van szükség.

Mire utalhat az eredmény?

Ha mindkét kromoszómán kimutatható a mutáció, akkor cisztás fibrózisról beszélünk. Amennyiben a vizsgálat csupán egy mutációt jelez és nincsnek tünetek, az illető csak hordozó. Az is előfordulhat, hogy a vizsgálat nem mutat ki mutációt, de fennállnak a cisztás fibrózis tünetei. Ebben az esetben elképzelhető, hogy a beteg egy ritka formájában szenved a betegségnek, ami miatt további laborvizsgálatokra lehet szükség, vagy akár más tüdő-, esetleg hasnyálmirigybetegsége van.

Mi a teendő a vizsgálat után?

A vizsgálattal önmagában nem diagnosztizálható egy betegség sem, a kapott lelettel minden esetben keressen fel belgyógyász vagy hematológus szakorvost a pontos diagnózis és a szükséges terápia meghatározása érdekében.