Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai teszt

A lisztérzékenység kialakulásában több tényező is szerepet játszik a genetikai tényező mellett, környezeti hatások és egyéb genetikai faktorok is.

A cöliákiás betegek esetében legtöbbjüknél azonban kimutatható két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusa (HLA-DQ2 és HLA DQ8), ezek jelenlétét mutatja ki a genetikai teszt is. Ez az antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik előfeltétele, hiányukban ugyanis biztosan nem alakul ki cöliákia.

Mivel az immunválasz következtében a betegség a bélbolyhok pusztulásával jár és a tápanyagok felszívódása is ezáltal akadályozott, így különféle emésztőrendszeri tünetek kísérik. A leggyakoribb tünet az elhúzódó vagy ismétlődő hasmenés illetve székrekedés, nagytömegű zsíros széklet és puffadás.

A felszívódási problémák nyomán idővel másodlagos tünetek is kialakulhatnak: kóros fogyás, laktóz intolerancia, csontproblémák, afták a szájban, fogíny rendellenességek, véralvadási zavarok, vashiányos vérszegénység, pszichés zavarok. Gyakori az inzulin függő diabétesz, valamint a pajzsmirigy működés zavara is, nőknél pedig meddőségi problémákat is okozhat.

A gluténmentes diéta be nem tartása miatt a károsodások eredményeként kialakulhat bélrendszert érintő daganat is.

Fontos, hogy hasonló emésztőrendszeri tünetek esetén ne végezzünk öndiagnózist, ne kezdjünk gluténmentes diétába, ugyanis a panaszokat más betegségek is okozhatják.

A fent említett tünetek tartós fennállása esetén mindenképpen keressünk fel gasztroenterológiai szakrendelést, ahol a szakorvos a panaszoknak és a kórelőzménynek megfelelő vizsgálatokat fogja javasolni a diagnózis felállításához.

Cöliákia gyanú esetén a szakorvos vérmintából végzett szerológiai vizsgálatot rendel el, mely kimutatja a gluténérzékenysére jellemző ellenanyagok jelenlétét a vérben. Pozitív eredmény esetén vékonybél-biopsziát végeznek, mely kimutatja a vékonybél bolyhok megfogyatkozását. Ez utóbbi vizsgálat kellemetlenséggel járhat.

A genetikai vizsgálat segítségével kellemetlenségek nélkül megállapítható vagy kizárható a lisztérzékenység gyanúja. Ha a vizsgált személynél nem mutathatók ki a cöliákiás betegekre jellemző génváltozatok, akkor nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, így elkerülhetők a további vizsgálatok. Amennyiben a génvizsgálat eredménye pozitív és tünetekkel párosul, további vizsgálatok elvégzése szükséges a lisztérzékenység megerősítésére.

A genetikai vizsgálat hasznos lehet arra is, hogy felmérhető legyen a lisztérzékenység kockázata a beteg családtagjainál a tünetek megjelenése előtt.

A vizsgálat eredményével minden esetben forduljon gasztroenterológus szakorvoshoz.

A vizsgálatot EDTA csőből végezzük el, minden genetikai vizsgálat egyetlen csőből elvégezhető, szájnyálkahártya törlet kisgyermekek esetében javasolt.

A vizsgálat elvégezhető akár más vizsgálatokkal egyidejűleg is.

A szájnyálkahártya törletes mintavétele előtt 2 órával nem szabad sem ételt, sem italt fogyasztani, valamint kerülendő a rágózás és a dohányzás is.

A vérvételt megelőzően nem szükséges éhgyomor.