A véralvadás V-ös faktora egy fehérje, ami elengedhetetlen a véralvadáshoz. Vérzéses sérülés során az alvadási faktorok aktiválódnak, hogy vérrögöt hozzanak létre a vérzés elállítása érdekében. A vérrög feloldódik, amikor meggyógyul a seb. Azért, hogy a vérrög feloldódhasson, amikor jelenléte már nem szükséges, elegendő mennyiségű és működőképes véralvadási faktorokra van szükség.
A Leiden-mutáció az V-ös véralvadási faktor génmutációja, melynek során az aktivált protein C enzim (APC) nem tudja lebontani az V-ös faktort, így lassúbbá válik a véralvadási faktorok feloldódása, melynek következtében a beteg vére nagy mértékben alvadékonnyá válik.
A Leiden-mutáció öröklődő genetikai eltérés lehet, melynek eredményeként a páciens fokozottan hajlamossá válik trombózisra. Nőknél és férfiaknál is egyaránt előfordulhat ez a mutáció. Amennyiben az egyik szülő egy hibás gént hordoz, azaz heterozigóta hordozó, akkor 50% az esély, hogy gyermekük is heterozigóta lesz. Ha mindkét szülőtől örökölte a mutációt a páciens, tehát homozigóta hordozó, akkor nyolcvan-százszoros a mélyvénás trombózis kialakulásának kockázata, míg a heterozigóta öröklődés csak tízszeresére növeli a lehetőséget.
