Psoriasis/pikkelysömör genetikai PCR vizsgálata

Psoriasis/pikkelysömör genetikai PCR vizsgálata

A pikkelysömör (psoriasis) egy gyakori, krónikus, immunmediált (immunrendszeren keresztüli), gyulladásos bőrbetegség, amely világszerte érinti az embereket, földrajzi területtől függően egyre nagyobb számban fordul elő. A leggyakoribb formája a krónikus plakkos pikkelysömör, amelyet jól körül határolható, ezüstös pikkelyekkel rendelkező plakkok jellemeznek, amelyek az összes pszoriázisos beteg körülbelül 85%-át teszik ki. Bár a krónikus plakkos pikkelysömör a test minden részén megtalálható, a leggyakrabban érintett területek közé tartozik a könyök, a térd és a fejbőr.

Jelenlegi ismereteink szerint, a pikkelysömör elsősorban a veleszületett és adaptív immunrendszerre vezethető vissza, amelyet genetikai és környezeti tényezők (pl. alkohol, kábítószerek, fertőzések, bőrsérülés, dohányzás és stressz) módosíthatnak. A gyulladásos kaszkád nemcsak a bőrt érinti, hanem más szerveket is, ami számos társbetegséghez vezet, pl. arthritis psoriatica, metabolikus szindróma (diabetes mellitus, magas vérnyomás, diszlipidémia, elhízás stb.), szív- és érrendszeri betegségek, nem alkoholos zsírmáj, illetve vesebetegségek. Elterjedtsége Magyarországon 2-2,2% körül mozog. Nem fertőző betegség. Jelenleg nem gyógyítható véglegesen, de többnyire tünetmentesíthető, bár ma már a teljes gyógyulást megcélzó gyógyszerek is megjelentek.

Mit mutat a vizsgálat?

Genetikai vizsgálatunkkor a HLA-C humán leukocita-antigént vizsgáljuk. A (HLA) teszt minden sejtmagot tartalmazó sejtjén megtalálhatók, funkciójuk a T-sejt által közvetített immunválasz szabályozása. A pikkelysömörnek erős genetikai tényezője van: az esetek 40%-ában családi eredetű. Az általános népesség körében a pszoriázisos betegek mintegy 67%-a hordozza a HLA-C*06 allélt.

Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?

A vizsgálat elvégzését indikálhatja kar, láb, törzs, illetve hajas fejbőr hámlásos elváltozásainak differenciált diagnosztikai meghatározása.

pikkelysömör

Mért szükséges a vizsgálat elvégzése?

Felmerült, hogy a pikkelysömör kezelésében használt biológiai szerek hatékonysága összefüggésbe hozható a HLA-Cw6 státusszal. Számos tanulmány szerint a HLA-Cw6-pozitív betegek jobban reagálnak a metotrexátra és az usztekinumabra. A HLA-Cw6 biomarkerként történő alkalmazása előnyt jelenthet a közepesen súlyos vagy súlyos pikkelysömörben szenvedő betegek terápiájának egyénre szabásánál.