Septin 9 + panel – ColonAIQ (Vastagbél tumor szűrés molekuláris teszttel)

A kolorektális rák, azaz a vastag- és végbél daganatos megbetegedése a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak. A jóindulatú adenómákból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki. A kolorektális rák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente nagyjából 9000 beteget diagnosztizálnak, halálozási rátája pedig magas. A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség viszont kifejezetten nagy arányban gyógyítható.

A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak:

• mozgásszegény életmód
• tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás
• dohányzás
• gyakori alkoholfogyasztás
• genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő

Tünetek közé sorolhatók többek között az alábbiak:

• bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés
• hasi fájdalom
• puffadás
• székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység

A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb jelentkeznek tünetek.

A ColonAIQ egy vérből végzett molekuláris teszt, mely több gén elváltozását vizsgálja. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, azaz metilációját vizsgálja vérmintából kivont, szabad DNS-en.

Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével.

Ez a teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rosszindulatú elváltozást és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően:

• rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna
• a teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ami sokkal jobb, mint más kolorektális tumormarker vizsgálaté (pl. FIT, CEA)

A ColonAiQ teszt rendszeres elvégzése ajánlott 50 év (de akár 40) felett mindenkinek. Különösen javasolt az idősek, krónikus betegséggel küzdők, és a kolorektális rákra hajlamosító életmód mellett, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség, továbbá vastagbéltükrözésre alkalmatlan páciensek kivizsgálásához.

A vizsgálatot vénából vett vérmintából végezzük.

A mintavétel különösebb előkészületet nem igényel, a nap bármely szakaszában elvégezhető, étrendi előírás nincs. Javasoljuk azonban, hogy a vérvétel előtti napon, majd a vérvétel napján is figyeljen a megfelelő folyadékbevitelre.

A páciens vérvétel előtt egy hétig ne szedjen warfarin, aszpirin, Plavix vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert, illetve a vérvétel napján ne kapjon alacsony molekulasúlyú heparint. A vizsgálat előtti hétben a páciens nem kaphat vérátömlesztést. Terhes, illetve szoptató nők esetében nem végezhető el a vizsgálat.

Magas rizikó/HIGH RISK eredmény

Magas rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte vagy kiújulása valószínű. A végleges diagnózis felállításához kolonoszkópia – vastag és végbéltükrözés – ajánlott és az esetlegesen eltávolított szövetminta szövettani vizsgálata is szükséges. A kezelőorvosa kórelőzménye és az összes lelete alapján állítja fel a végleges diagnózist és határozza meg a szükséges terápiát.

Alacsony rizikó/LOW RISK eredmény

Alacsony rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte  nem valószínű. Az alacsony rizikójú eredmény önmagában nem tekinthető teljes értékű negatív, kizáró diagnózisnak.

ColnAiQ teszt egy szűrőteszt, amely nem helyettesíti a szakorvosi vizsgálatokat. Ez az információ megbecsüli a betegség kialakulásának valószínűségét, de nem ad végleges diagnózist, mivel más gének is hozzájárulhatnak a betegség kialakulásának esélyéhez. A kezelőorvosa más vizsgálati eredmények, a körelőzménye és panaszai alapján határozza meg a további vizsgálatok szükségességét. Egészsége megőrzése érdekében javasoljuk, hogy az egészéges életmód betartása mellett, rendszeresen vegyen részt orvosi szűrő- és felülvizsgálatokon és rendszeresen ismételtje meg a tesztet.