Genetikai tanácsadás

Szervezetünk működését számtalan gén együttes működése biztosítja. Génjeink közül, ha akár egy is hibás, az különböző betegségek kialakulását eredményezheti.

A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, melynek során a páciens a genetikai rendellenességekben jártas klinikai genetikussal megbeszéli egy vagy több genetikai rendellenességnek a kockázatát, jelenlétét, következményeit. Tanácsadás történhet genetikai tesztet megelőzően (preteszt tanácsadás), amikor a megfelelő genetikai teszt kiválasztása, illetve a tesztelés következményeinek átbeszélése történik meg, vagy a teszt után (posztteszt tanácsadás), amikor az eredmény kiértékelését és az esetlegesen szükséges következő lépést beszéli meg a páciens és a szakember.

Genetikai tanácsadást sok esetben lehet igénybe venni, többek között:

• családtervezés
• várandósság
• családban előforduló genetikai betegségek, illetve halmozódó betegségek (pl. daganatok, trombózis) esetén

A genetikai tanácsadás első lépése a beteg panaszainak (ha van), kórtörténetének, illetve a családi anamnézisének a felvétele. Ennek során a páciens beszámol a saját korábbi megbetegedéseiről és a családban előforduló betegségekről.

Preteszt tanácsadás esetén a szakemberrel közösen megtörténik a megfelelő teszt kiválasztása. Átbeszélésre kerülnek a teszt elvégzésének, illetve elmaradásának következményei. A preteszt tanácsadás igénybevétele a beteget nem kötelezi semmire. A tanácsadást követően a teszt elvégzéséről, illetve el nem végzéséről szabadon dönthet, ugyanakkor döntését már tájékozottan tudja meghozni.

Posztteszt tanácsadás során a már elkészült vizsgálat eredményét klinikai genetikussal beszéli át a beteg. Megbeszélésre kerül, hogy mit is jelent az eredmény, az milyen következményekkel jár a páciens életével, egészségével kapcsolatban, szükséges-e további genetikai vagy nem genetikai vizsgálatot igénybe venni. Genetikai eltérés kimutatása esetén a tanácsadás során minden esetben átbeszélésre kerül, hogy az adott eltérés milyen módon öröklődik, így a vizsgált személy családtagjainak milyen kockázattal kell számolniuk az eltérést illetően.

Családtervezés esetén igénybe vett genetikai tanácsadáskor a pár életkora, betegségei és családi anamnézisük kerül átbeszélésre, majd ezek alapján kapnak felvilágosítást arról, hogy valamely genetikai eltérést illetően rendelkeznek-e emelkedett kockázattal. Amennyiben igen, megbeszélésre kerül, hogy ez a kockázat milyen mértékű és milyen lehetőségek állnak rendelkezésre ennek csökkentése, illetve kiküszöbölése érdekében. Általános kockázattal rendelkező párok esetén is van lehetőség szűrő jellegű vizsgálatok igénybevételére (pl. kromoszóma vizsgálat, CFTR génmutáció hordozósági szűrése, SMA szűrés), amelyek segíthetnek egy esetlegesen a családban eddig betegséget nem okozó eltérés felismerében.  Emellett lehetőség van egyes meddőséget okozó eltérések szűrésére is, amennyiben a pár igényt tart rá. Természetesen a genetikai tanácsadás családtervezés esetén sem kötelezi a párt semmilyen vizsgálat elvégzésére. Viszont a tanácsadás fényében a pár tájékozott döntést tud hozni a vizsgálatok igénybevételét illetően.

Már igazolt várandósság esetén pedig lehetőség van NIFTY teszttel a magzat kromoszóma-rendellenességeinek anyai vérből történő (nem invazív) szűrésére. A teszt átfogó és pontos, ugyanis mind a 23 kromoszómára vonatkozó rendellenességet kimutatja, és további 96 különböző genetikai eltérésre szűr. A vizsgálat érzékenysége bizonyítottan 99% feletti a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra (147 000 terhesség vizsgálatából megállapítva).

Kérjük, amennyiben rendelkezik már meglévő genetikai vagy egyéb fontos lelettel, hozza magával a tanácsadásra. Abban az esetben, ha valamelyik rokona rendelkezik genetikai diagnózissal és ezzel kapcsolatban keres fel minket, úgy kérjük, a hozzátartozó leletét is hozza magával.

A genetikai tanácsadás során tehát a páciens minden esetben az igényeinek megfelelő személyre szabott felvilágosítást kap egy adott betegséggel, eltéréssel, vagy ezek kockázatával kapcsolatban. A tanácsadást követően tudatosan dönthet a vizsgálatok igénybevételéről, a gyermekvállalásról, életmódjáról vagy esetleges további szűrővizsgálatok elvégzéséről. Ily módon az esetlegesen fennálló genetikai eltérés időben diagnosztizálható és egyes kezelhető esetekben, a következményei mérsékelhetők, elkerülhetők.