Septin 9 + panel – ColonAIQ (Vastagbél tumor szűrés molekuláris teszttel)

Septin 9 + panel – ColonAIQ (Vastagbél tumor szűrés molekuláris teszttel)

Mi az a kolorektális rák?

A kolorektális rák, azaz a vastag- és végbél daganatos megbetegedése a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak. A jóindulatú adenómákból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki. A kolorektális rák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente nagyjából 9000 beteget diagnosztizálnak, halálozási rátája pedig magas. A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség viszont kifejezetten nagy arányban gyógyítható.

Melyek a kolorektális rák hajlamosító tényezői és tünetei?

A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak:

  • mozgásszegény életmód
  • tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás
  • dohányzás
  • gyakori alkoholfogyasztás
  • genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő

Tünetek közé sorolhatók többek között az alábbiak:

  • bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés
  • hasi fájdalom
  • puffadás
  • székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység

A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb jelentkeznek tünetek.

colonaiq

Mit vizsgál a ColonAIQ?

A ColonAIQ egy vérből végzett molekuláris teszt, mely több gén elváltozását vizsgálja. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, azaz metilációját vizsgálja vérmintából kivont, szabad DNS-en.

Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével.

Ez a teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rosszindulatú elváltozást és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

Melyek a teszt elvégzésének előnyei?

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően:

  • rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna
  • a teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ami sokkal jobb, mint más kolorektális tumormarker vizsgálaté (pl. FIT, CEA)

Mikor ajánlott a vizsgálat elvégzése?

dns szekvencia

A ColonAiQ teszt rendszeres elvégzése ajánlott 50 év (de akár 40) felett mindenkinek. Különösen javasolt az idősek, krónikus betegséggel küzdők, és a kolorektális rákra hajlamosító életmód mellett, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség, továbbá vastagbéltükrözésre alkalmatlan páciensek kivizsgálásához.

Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?

A vizsgálatot vénából vett vérmintából végezzük.

Hogyan készüljek fel a vizsgálatra?

A mintavétel különösebb előkészületet nem igényel, a nap bármely szakaszában elvégezhető, étrendi előírás nincs. Javasoljuk azonban, hogy a vérvétel előtti napon, majd a vérvétel napján is figyeljen a megfelelő folyadékbevitelre.

A páciens vérvétel előtt egy hétig ne szedjen warfarin, aszpirin, Plavix vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert, illetve a vérvétel napján ne kapjon alacsony molekulasúlyú heparint. A vizsgálat előtti hétben a páciens nem kaphat vérátömlesztést. Terhes, illetve szoptató nők esetében nem végezhető el a vizsgálat.

Mit jelent az eredmény?

Magas rizikó/HIGH RISK eredmény

Magas rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte vagy kiújulása valószínű. A végleges diagnózis felállításához kolonoszkópia – vastag és végbéltükrözés – ajánlott és az esetlegesen eltávolított szövetminta szövettani vizsgálata is szükséges. A kezelőorvosa kórelőzménye és az összes lelete alapján állítja fel a végleges diagnózist és határozza meg a szükséges terápiát.

Alacsony rizikó/LOW RISK eredmény

Alacsony rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte  nem valószínű. Az alacsony rizikójú eredmény önmagában nem tekinthető teljes értékű negatív, kizáró diagnózisnak.

Mi a teendő a vizsgálat után?

ColnAiQ teszt egy szűrőteszt, amely nem helyettesíti a szakorvosi vizsgálatokat. Ez az információ megbecsüli a betegség kialakulásának valószínűségét, de nem ad végleges diagnózist, mivel más gének is hozzájárulhatnak a betegség kialakulásának esélyéhez. A kezelőorvosa más vizsgálati eredmények, a körelőzménye és panaszai alapján határozza meg a további vizsgálatok szükségességét. Egészsége megőrzése érdekében javasoljuk, hogy az egészéges életmód betartása mellett, rendszeresen vegyen részt orvosi szűrő- és felülvizsgálatokon és rendszeresen ismételtje meg a tesztet.