Az alfa-1-antitripszin a májban termelődő fehérje. Elsődleges feladata bizonyos enzimek inaktiválása. Ennek részeként védi a tüdőt attól, hogy tüdőbetegség alakuljon ki, ami egy elasztáz elnevezésű enzim nem megfelelő működéseként jöhet létre. Az elasztáz a szervezetben lévő fehérjéket lebontja, ellenben ha nincs megfelelően szabályozva az alfa-1-antitripszin által, elkezdi a tüdő szöveteit is bontani. Az alfa-1-antitripszin termelése egy Pi nevű gén irányításával történik, amelyben ha valamilyen mutáció áll be, kevesebb fehérje termelődik. A megfelelő mennyiségű és működésű alfa-1-antitripszin termelődését örökletes tényezők is befolyásolják.