Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai vizsgálat

Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai teszt

A cöliákia genetikai vizsgálat segítségével gyorsan és mindenféle kellemetlenség nélkül kimutatható a lisztérzékenységre való hajlam.

Mi a cöliákia?

A cöliákia, vagy lisztérzékenység egy teljes szervezetet érintő, autoimmun betegség, melyet a genetikailag fogékony emberek esetében a táplálékban levő glutén vált ki. Glutén fogyasztása esetén ilyenkor beindul egy immunválasz, melynek következtében autoantitestek keletkeznek, melyek tönkreteszik a vékonybél nyálkahártyáját és felszívódási zavarokat okoznak. A kialakult betegség nem gyógyítható, de egész életen át tartó gluténmentes diéta mellett kordában tartható és visszafordítható a bélbolyhok állapotromlása is.

Kérjen időpontot!

Kollégáink minden kérdésre választ adnak!

Mi áll a hátterében?

A lisztérzékenység kialakulásában több tényező is szerepet játszik a genetikai tényező mellett, környezeti hatások és egyéb genetikai faktorok is.

A cöliákiás betegek esetében legtöbbjüknél azonban kimutatható két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusa (HLA-DQ2 és HLA DQ8), ezek jelenlétét mutatja ki a genetikai teszt is. Ez az antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik előfeltétele, hiányukban ugyanis biztosan nem alakul ki cöliákia.

Mik a tünetei?

Mivel az immunválasz következtében a betegség a bélbolyhok pusztulásával jár és a tápanyagok felszívódása is ezáltal akadályozott, így különféle emésztőrendszeri tünetek kísérik. A leggyakoribb tünet az elhúzódó vagy ismétlődő hasmenés illetve székrekedés, nagytömegű zsíros széklet és puffadás.

A felszívódási problémák nyomán idővel másodlagos tünetek is kialakulhatnak: kóros fogyás, laktóz intolerancia, csontproblémák, afták a szájban, fogíny rendellenességek, véralvadási zavarok, vashiányos vérszegénység, pszichés zavarok. Gyakori az inzulin függő diabétesz, valamint a pajzsmirigy működés zavara is, nőknél pedig meddőségi problémákat is okozhat.

A gluténmentes diéta be nem tartása miatt a károsodások eredményeként kialakulhat bélrendszert érintő daganat is.

buzaerzekenyseg

Hogyan diagnosztizálható?

Fontos, hogy hasonló emésztőrendszeri tünetek esetén ne végezzünk öndiagnózist, ne kezdjünk gluténmentes diétába, ugyanis a panaszokat más betegségek is okozhatják.

A fent említett tünetek tartós fennállása esetén mindenképpen keressünk fel gasztroenterológiai szakrendelést, ahol a szakorvos a panaszoknak és a kórelőzménynek megfelelő vizsgálatokat fogja javasolni a diagnózis felállításához.

Cöliákia gyanú esetén a szakorvos vérmintából végzett szerológiai vizsgálatot rendel el, mely kimutatja a gluténérzékenysére jellemző ellenanyagok jelenlétét a vérben. Pozitív eredmény esetén vékonybél-biopsziát végeznek, mely kimutatja a vékonybél bolyhok megfogyatkozását. Ez utóbbi vizsgálat kellemetlenséggel járhat.

A genetikai vizsgálat segítségével kellemetlenségek nélkül megállapítható vagy kizárható a lisztérzékenység gyanúja. Ha a vizsgált személynél nem mutathatók ki a cöliákiás betegekre jellemző génváltozatok, akkor nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, így elkerülhetők a további vizsgálatok. Amennyiben a génvizsgálat eredménye pozitív és tünetekkel párosul, további vizsgálatok elvégzése szükséges a lisztérzékenység megerősítésére.

A genetikai vizsgálat hasznos lehet arra is, hogy felmérhető legyen a lisztérzékenység kockázata a beteg családtagjainál a tünetek megjelenése előtt.

A vizsgálat eredményével minden esetben forduljon gasztroenterológus szakorvoshoz.

Hogyan kezelhető a cöliákia?

A cöliákia szigorú gluténmentes diéta mellet kordában tartható, a tünetek megszűnnek, pár hét elteltével a vékonybél bolyhai elkezdenek regenerálódni, kb. 3-6 hónap után pedig a kóros antitestek eltűnnek.

Semmiképp ne kezdjünk önállóan diétába, a diagnózis után a személyre szabott diéta kialakításához kérjük dietetikus szakember segítségét.

Kinek ajánlott a genetikai vizsgálat?

A cöliákia genetikai vizsgálat elvégzése az alábbi esetekben javasolt:

  • öröklött hajlam vizsgálatára, ha a családban van egyenes ágon cöliákiás beteg
  • a fent felsorolt emésztőrendszeri panaszok esetén, más cöliákiás vizsgálatokat megelőzően, vagy azokkal párhuzamosan a diagnózis felállításának támogatására
  • olyan betegségek esetén, melyek gyakran társulnak lisztérzékenységgel (autoimmun betegségek, I-es típusú cukorbetegség, Down-szindróma)
  • vagy ha szeretnénk megtudni, van-e hajlamunk a lisztérzékenységre.
coliakia_genetikai_teszt

Hogyan zajlik a mintavétel?

A vizsgálatot EDTA csőből végezzük el, minden genetikai vizsgálat egyetlen csőből elvégezhető, szájnyálkahártya törlet kisgyermekek esetében javasolt.

A vizsgálat elvégezhető akár más vizsgálatokkal egyidejűleg is.

Hogyan készüljek a vizsgálatra?

A szájnyálkahártya törletes mintavétele előtt 2 órával nem szabad sem ételt, sem italt fogyasztani, valamint kerülendő a rágózás és a dohányzás is.

A vérvételt megelőzően nem szükséges éhgyomor.

Mikor várható az eredmény?

A vizsgálatot követő 10. munkanapon.