A folsavhiány károsíthatja ezen anyagcsere-funkciók működését, továbbá homocisztein (Hcy) felhalmozódását eredményezi (hyperhomocystinaemia), ezáltal a szív- és érrendszeri betegségek egyik jelentős kockázati tényezője. A folsavhiány miatt kialakuló magasabb homocisztein szint hátterében több külső tényező úgy, mint a táplálkozás (pl.: alacsony folsav- és B12 vitamin bevitel, alkohol- és kávéfogyasztás) és a mozgáshiányos életmód, illetve különböző örökletes tényezők állnak.
A genetikai faktorok közül az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) enzim génjének polimorfizmusai állnak a kutatások középpontjában, de az MTR (metionin-szintáz) és MTRR (metionin-szintáz-reduktáz) enzimek polimorfizmusainak klinikai relevanciája is jelentős. Az MTHFR gén polimorfizmusainak jelentősége a trombózisban már ismert és a rutin diagnosztikában trombózis szűrésnél a genetikai vizsgálat elvégzése ajánlott. Az általunk vizsgált 4 génpolimorfizmus (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRA2756G és MTRR A66G) folsav és homocisztein-metionin anyagcserét érintő faktorok, melyek a funkcionális folsav metabolitok és a homocisztein koncentrációját a vérplazmában megváltoztathatják, melynek eredményeképpen megnövelik a szív-érrendszeri betegségek, trombózishajlam és a magas vérnyomás fellépésének valószínűségét.